唐氏症篩檢??? - 醫生

By Lily
at 2011-08-06T00:00

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今天陪老婆去產檢，結果唐氏症報告出來，顯示:
唐氏症 1:944、下面有一個註解寫:當孕婦於24.9歲計算所懷有唐氏症風險值 1:1070(醫生說以我老婆24歲年紀來說數值有點高，但有2個數值要看哪一個呢?)，其他神經管缺損 1:35700，艾德華氏症 1:84000，想請問各位大大這樣會很危險嗎?生唐氏症寶寶機率高嗎?有必要做羊水檢查嗎?她剛剛很難過，我也很捨不得，麻煩大家幫忙解答，感恩!!!
Update:
老婆目前是21周...不知道這個週期做羊膜穿刺適不適當?

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All Comments

By Necoo
at 2011-08-09T09:45

這位準爸爸,請太太先不要難過！
根據多年在醫院工作的經驗,以抽血的方式檢驗唐氏症的篩檢方
式只能作為參考,不是太準確,可以準確判定胎兒染色體有無異
常的方式就只有羊膜穿刺！！唐氏症非遺傳疾病,它與孕婦高齡有相當的關係,女性的卵母細
胞從出生時已經存在卵巢中,並且停留在第一減數分裂的前期的
階段,一直等到青春期才會繼續,---
所以, 20歲的女性期卵子就20歲,40歲的女性,卵子就是40歲,當年
齡愈大,卵子進行減數分裂的錯誤機率就相對大,這也是高齡女
性胚胎染色體容易異常的原因----
話說回來,雖然唐氏症寶寶懷孕大多發生再高齡產婦,但並非年
輕產婦完全倖免,其實還有運氣這種東西. 擔心的話,可以進行羊
膜穿刺檢查胎兒染色體.
羊膜穿刺已經行之多年,可說是一種很安全的手術,但是即便是
再安全的施術,也不能確保100%OK.有可能發生感染,脅迫性流
產等狀況.但是由於懷孕早期本來流產的危險性就比較高,所以
除非是發生感染,(消毒不完全),則也很難釐清真正的流產原因.
可以找經驗多的醫師幫您施術.(一般而言,產婦愈多的醫師,經驗
相對愈豐富),一般可以再16~18週進行穿刺,基於優生保健, 34歲
以上的懷孕婦女, 政府有部分補助檢查費用但是未滿34歲的女
性也可自費檢查!
每次的產檢對於產婦而言都是一次考驗,每次過關,就表示跟您
的寶寶又更接近一步,對於孕婦而言,懷孕初期是最難敖的.驗到
懷孕----看到胚囊------出現胎心音-----每一關都是煎熬,不過,懷
孕早期容易流產的大部分都是胚胎的內因性問題,實在也沒辦法
做太多努力,可以做的只有在一旁支持太太 ,讓她睡好吃好,保持
愉快的心情,幫寶寶加打氣!!盡量放輕鬆吧!
祝福您!
2011-08-07 21:25:01 補充：
21週作羊水檢驗是有一點晚,因為羊水中的細胞活性會較差,培養較不易l所以報告出來的時間可能會更慢,所以如果想做羊膜穿刺要儘快決定!

By Eden
at 2011-08-08T06:32

. 您的主治醫師有建議做羊膜穿刺嗎? 如果有, 那就可以考慮做, 也可以拿著報告去另一家醫院(教大的)聽聽別的醫師建議..
我個人是認為1:944(要看這個數值) 這數據還好捏.. 有些人1:45以下去做羊膜穿刺大多是正常的寶寶..
但我覺得...21週才知道唐氏症的結果有點晚..
唐氏症大多在13週就要做囉, 最晚7天出報告..
21週了..若真的心裡很不平安, 這兩天趕快去大醫院聽聽醫師建議喔...

By Todd Johnson
at 2011-08-06T04:31

唐氏症的風險值1:944算低吧~
但這只是風險性的評估，並非診斷的結果
我22歲做四指標的母血唐氏症風險值是1:45
神經管缺損值1:113(花了2000做高層次超音波)
我也是哭得半死，也忍痛去做了羊膜穿刺
寶寶很健康也1歲多了，
我不會覺得浪費錢喔~因為這讓我整個安心的懷孕到生產~
要進一步做羊膜穿刺診斷性的檢查，才能確定異常與否
準確性高於99%
你可以考慮去做羊膜穿刺，總比在那裏擔心好吧?
也可以確定寶寶性別喔~
若是母血唐氏症篩檢高危險族群的話，
做羊膜穿刺健保有部分給付喔~(少2000元吧)
我當時是高危險族群的，所以費用5500
目前又懷第二胎，我會直接做羊膜穿刺吧~
因為做母血唐氏症沒意義~
要叫你太太加油~別想太多~